什麼是唐氏症

文章來源:
http://disable.yam.org.tw/life/670
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Down_syndrome_940323.htm

唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每1800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計 

部　位	特　　徵	王*
頭　部	顏面扁平	90%
	臉裂斜向外上	86%
	枕部扁平	85%
	短頸	82%
	項部贅皮	80%
	上顎高拱	65%
	耳格殼發育異常	65%
	鼻樑塌陷	62%
	張口吐舌	-
	舌有裂痕	-
	眼虹彩點	-
	眼肉眥贅皮	-
	上顎高拱	-
	耳格殼發育異常	-
	鼻樑塌陷	-
四　肢	四肢短小	75%
	手掌粗短	70%
	第5小指短小	68%
	斷掌	62%
	大拇趾與二拇趾	60%
	間距增寬	-

※摘自　王作仁。唐氏症的臨床表現，1984年4月8日,小兒科醫學會專題演講。

發生率：是人類最常見的染色體異常症，其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800，發生的機會隨著母親的年齡增長而變大，與母親年齡有相當關聯性；超過45歲的高齡產婦生下此症的機會高達1/25。即使如此大部分的唐寶寶還是適婚年齡的媽媽所生的(機率雖低，但人數多)，年輕的媽媽不能掉以輕心。

診斷產前時期的唐氏症篩檢可以藉由孕期第一階段的超音波檢查胎兒後頸部透明帶是否變厚，以及於懷孕第15-16週時接受母血篩檢等方法來進行，其準確度約為60-70%。
於孕期20週時患有唐氏症的胎兒尚不會呈現典型的特徵，因而無法經由傳統的產前檢查方法如(一般的產檢與產前超音波檢查)作出正確診斷；但到足月出生時，大部分罹病的嬰兒會出現相當典型的臨床特徵，臨床上很容易即可辨認出來，進一步的確認診斷則需安排染色體檢查。目前利用羊水檢查，提前預知胎兒的染色體是否正常，是防止此症最好的方法；除此之外，也可在懷孕早期抽取母親血液測絨毛膜性腺激素及胎兒甲型蛋白的濃度，來預測發生此症的可能性。